Spina Bifida: Tanı, Nedenler ve Yönetim

Spina bifida, bebeğin omurgasının anne karnında tam kapanamaması sonucu gelişen ve doğumsal anomaliler arasında en sık görülenlerden biri olan bir durumdur. Gebelik sürecinde ultrason ile tanınabilen bu tablo, erken değerlendirme ve doğru yönetimle çocuğun geleceğine yönelik önemli kararların ailelere sunulmasını mümkün kılar.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, Latince'de "ayrık omurga" anlamına gelir. Gebeliğin ilk haftalarında bebeğin omurgası şekillenirken bazı omurlar tam kapanmaz ve bu açıklıktan omurilik ile sinir dokuları dışarı doğru fıtıklaşır. Halk arasında "açık omurga", "açık omurilik", "sırt açıklığı" veya "bel açıklığı" olarak da tanımlanan bu tablo, Türkiye'de yaklaşık her bin doğumda 3 bebekte görülmektedir.

Omurgadaki Açıklık Neden Sorun Yaratır?

Omurgadaki kapanmama, omurilik ve sinir liflerinin korunaksız kalmasına yol açar. Beyin ile vücut arasındaki sinyal iletimini sağlayan bu yapılar hasar gördüğünde, açıklığın omurga üzerindeki konumuna göre farklı düzeylerde işlev kayıpları ortaya çıkar. Açıklık başa ne kadar yakınsa etkiler genellikle o kadar yaygın olur; ancak anne karnında saptanan vakaların büyük bölümünde açıklık bel, yani lomber bölgede yer alır.

Spina Bifidada Görülebilen Başlıca Etkiler

Açıklığın altında kalan sinirler etkilenebildiğinden, çocukta aşağıdaki tablolar gözlemlenebilir:

• Bacaklarda kısmi veya tam hareket kaybı, yürüme güçlüğü ya da tekerlekli sandalye gereksinimi
• Mesane ve bağırsak kontrolünde sorunlar (idrar ve büyük abdest tutamama)
• Kafada hidrosefali: beyin omurilik sıvısının (BOS) kafaiçinde birikmesi ve kafanın büyümesi
• İlerleyen yıllarda omurgada skolyoz gibi şekil bozuklukları

Spina Bifida Türleri Nasıl Sınıflandırılır?

Açıklığın yapısına ve sinir dokusunun durumuna göre farklı tanımlamalar kullanılır. Ultrason bulgularına göre değerlendirme yapıldıktan sonra meningomiyelosel, miyeloşizis veya meningosel gibi terimlerle patoloji daha ayrıntılı tanımlanır. Bu terimler, açıklık bölgesinde hangi dokuların ne ölçüde etkilendiğini anlatır; fetal anomalilerin sınıflandırılması konusunda daha kapsamlı bilgiye ulaşabilirsiniz.

Spina Bifida Neden Gelişir?

Omurganın kapanma süreci gebeliğin ilk 28 ile 29. günleri arasında tamamlanır. Bu dönemdeki bazı gelişimsel aksaklıklar kapanmayı engeller. Tüm nedenler tam olarak aydınlatılamamış olsa da bazı risk faktörlerinin rolü iyi belgelenmiştir.

Bilinen Risk Faktörleri Nelerdir?

Folik Asit Eksikliği

Folik asit (B9 vitamini), sinir tüpünün kapanması için kritik bir besindir. Anne adayında yetersizliği spina bifida riskini artırmaktadır. Bu nedenle gebelik planlanıyorsa gebelikten en az 2 ila 3 ay önce folik asit takviyesine başlanması önerilmektedir.

Kan Şekeri Kontrolü

Gebelik öncesi diyabeti olan veya gebelikte kan şekeri yüksek seyreden anne adaylarında spina bifida daha sık gözlemlenmektedir. Gebelik öncesinde kan şekerinin iyi yönetilmesi bu riski azaltabilir.

Aşırı Kilo (Obezite)

Vücut kitle indeksi yüksek olan anne adaylarında spina bifida görülme sıklığı genel popülasyona kıyasla daha fazladır. Gebelik öncesi sağlıklı ağırlık aralığında olmak, genel gebelik sağlığı açısından önem taşır.

Bazı İlaçlar ve Çevresel Etkiler

Gebeliği etkileyebilecek bazı ilaçlar (özellikle belirli epilepsi ilaçları) ve teratojenlere (anomaliye yol açabilecek etkenlere) maruz kalma da risk faktörleri arasında sayılmaktadır. Bu grup ilaçları kullanan anne adayları gebelik planlamadan önce hekimleriyle mutlaka bu konuyu görüşmelidir.

Spina Bifida Bir Sonraki Gebelikte Tekrar Eder Mi?

Daha önce spina bifidalı bir bebek dünyaya getiren anne adaylarında bir sonraki gebelikte tekrarlama riski yaklaşık yüzde 15 ile 20 arasında artmaktadır. Bu aileler için sonraki gebelikte yüksek doz folik asit takviyesi başlanması gereklidir; dozaj ve başlangıç zamanlaması hekim tarafından belirlenir.

Spina Bifida Kimde Araştırılmalıdır?

Tüm gebelerde tarama önerilmekle birlikte, bazı anne adaylarında risk daha yüksek olup ayrıntılı değerlendirme öncelikli olarak önerilir.

Hangi Gebelerde Ayrıntılı Tarama Gerekir?

• 35 yaş ve üzeri anne adayları
• Gebelik öncesi diyabeti olanlar
• Anne, baba veya yakın akrabalarda doğumsal anomali ya da kromozom bozukluğu öyküsü olanlar
• Ailede metabolik hastalık hikayesi bulunanlar
• Gebeliği etkileyebilecek ilaç kullanımı veya radyasyon maruziyeti olanlar
• İleri vücut kitle indeksi (VKİ) olan gebeler
• Tek yumurta ikizi başta olmak üzere çoğul gebelikler
• Tüp bebek (in vitro fertilizasyon, IVF) ile oluşan gebelikler
• Önceki gebeliğinde anomalili doğum veya gebelik sonlandırma öyküsü olanlar

Spina Bifida Anne Karnında Nasıl Tanınır?

Kesin tanı ultrason muayenesi ile konur. İlk şüphe 11 ila 14. haftalarda yapılan erken fetal ultrason taramasında doğabilir; ancak tanı çoğunlukla 16. gebelik haftasından itibaren ultrasonla netleşir.

Ultrason Muayenesinde Hangi Bulgular Araştırılır?

Kafaya Ait Bulgular

Spina bifida, omurga ile birlikte kafayı da etkiler. Ultrason muayenesinde kafada şu değişiklikler görülebilir:

• Kafanın limon şekline dönüşmesi (limon belirtisi)
• Ventriküllerde aşırı BOS birikimi: ventriküler genişleme (ventrikülomegali)
• Kafanın genel büyümesi: hidrosefali
• Beyin arka bölümünün (beyincik) aşağı doğru kayması ve beyin yapılarında yer değişikliği (muz bulgusu)

Omurgaya Ait Bulgular

• Omurga hizasında açıklık veya kese oluşumu
• Omurga şekil bozuklukları: skolyoz veya kifoz

Kan Testlerinde Nasıl Bir İpucu Çıkabilir?

İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinde alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin yüksek bulunması, kapanmayan dokulardaki sıvı kaçağına bağlı olarak spina bifidanın bir işareti olabilir. Bu testlerde AFP yüksekliği saptandığında, ultrasonla ayrıntılı değerlendirme planlanır. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri hakkında daha fazla bilgiye ulaşabilirsiniz.

Erken Dönem Ultrason Taraması

11 ila 14. haftalarda yapılan erken anomali taraması sırasında deneyimli eller bazı spina bifida işaretlerini saptayabilir. Bu bulgular kesin tanı için yeterli olmasa da gebeyi daha erken dönemde ayrıntılı değerlendirmeye yönlendirme açısından değerli bir fırsat sunar. Birinci trimester ayrıntılı ultrason muayenesi hakkında daha fazla bilgiye ulaşabilirsiniz.

20-24. Hafta Detaylı Ultrason

Spina bifida tanısı için en kritik pencere olan 20 ila 24. hafta muayenesinde omurga tamamıyla incelenir, kafaya ait ikincil bulgular değerlendirilir ve eşlik edebilecek başka anomaliler araştırılır. 20-24. hafta anomali taraması muayenesi hakkında ayrıntılı bilgiye ulaşabilirsiniz.

Tanı Sonrası Hangi Ek İncelemeler Gerekebilir?

Spina bifida saptandığında, eşlik edebilecek kromozom bozukluklarını dışlamak için amniyosentez önerilir. Gebeliğin 24 ila 26. haftalarında fetal manyetik rezonans (MR) görüntüleme ile beyin ve omurilik daha ayrıntılı değerlendirilebilir. Bu görüntüleme, fetal cerrahi kararı için de temel bilgi sağlar.

Spina Bifida Tanısı Sonrasında Neler Yapılır?

Tanıyı alan ailenin, birbiriyle koordineli çalışan uzmanlardan oluşan bir konsey tarafından bilgilendirilmesi önerilir. Bu ekip tipik olarak bir perinatoloji uzmanı, pediatrik beyin cerrahı, pediatrik nörolog ve yenidoğan uzmanından oluşur; gerektiğinde pediatrik nefroloji, çocuk ürolojisi ile fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanları da sürece dahil olur.

Aile Hangi Seçeneklerle Karşılaşır?

Bebeğin etkilenme düzeyine ve ailenin değerlendirmelerine göre üç temel yol öne çıkar.

Gebeliğin Sonlandırılması

Etkilenmenin çok ağır olduğu ve doğum sonrası bebeğin fiziksel ile zihinsel gelişimi üzerinde ciddi kısıtlılıkların bekleneceği durumlarda, aile bu seçeneği tercih edebilir. Karar sürecinde aileye yeterli bilgi ve gerektiğinde psikolojik destek sunulması önem taşır.

Anne Karnında Fetal Cerrahi

Uygun koşullar sağlandığında, bebeğin omurgasındaki açıklık anne karnında kapatılabilir. Bu yaklaşım için hem bebeğin hem de annenin belirli kriterleri karşılaması gerekir. Uluslararası çalışmalar, anne karnında ameliyat olan bebeklerin doğum sonrasında daha yüksek oranda bağımsız yürüyebildiğini ve hidrosefali için şant gereksiniminin belirgin biçimde azaldığını göstermektedir. Anne karnında bebek ameliyatı hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Doğum Sonrası Ameliyat ve Takip

Fetal cerrahi veya gebelik sonlandırma yolunu seçmeyen ailelerde bebek, tercihen sezaryen ile doğurtulur. Doğumdan sonraki ilk 24 ila 72 saat içinde pediatrik beyin cerrahı tarafından açıklığın kapatılması planlanır.

Anne Karnında Spina Bifida Ameliyatı Nasıl Yapılır?

Fetal cerrahi, hem anne hem de bebek açısından belirli kriterlerin karşılandığı gebeliklerde uygulanabilir bir seçenektir. Ameliyat öncesinde kapsamlı bir hazırlık süreci gereklidir.

Ameliyat Öncesi Nasıl Bir Süreç İşler?

1. Kromozom değerlendirmesi. Spina bifidaya eşlik edebilecek kromozom bozukluklarını dışlamak için amniyosentez uygulanır ve sonuçları beklenir.
2. Fetal MR görüntüleme. 24 ila 26. haftalarda beyin ve omurilik yapısı MR ile ayrıntılı değerlendirilir; başka nörolojik patolojiler araştırılır.
3. Aralıklı ultrason takibi. Ameliyat tarihine kadar belirli aralıklarla kafaiçi değişimler ve bacak hareketleri izlenir; etkilenmenin derecesi yakından takip edilir.
4. Ameliyat planlaması. Tüm kriterler karşılandığında ve aile onay verdiğinde ameliyat tarihi belirlenir.

Hangi Ameliyat Yöntemleri Kullanılır?

Açık Fetal Cerrahi (Laparotomi)

Sezaryen ameliyatına benzer biçimde annenin karnı açılarak bebeğe ulaşılır ve açıklık kapatılır. Dünyada en geniş deneyim bu yöntemle biriktirilmiştir.

Fetoskopik Spina Bifida Onarımı

Kapalı cerrahi mantığıyla, karına küçük girişlerle özel aletler yerleştirilerek gerçekleştirilen daha az invazif bir seçenektir. Seçilmiş merkezlerde ve uygun hastalarda uygulanmaktadır.

Anne Karnında Ameliyatın Bebek İçin Avantajları Nelerdir?

Uluslararası çok merkezli çalışmalarda anne karnında ameliyat edilen bebeklerde şu yararlar belgelenmiştir:

• Doğum sonrası bağımsız ya da destek araçlarıyla yürüme oranı, doğumdan sonra ameliyat edilen gruba kıyasla daha yüksektir
• Hidrosefali nedeniyle şant ameliyatı gereksinimi belirgin biçimde azalmaktadır
• Beynin arka bölümündeki fıtıklaşmanın pek çok olguda gerilediği ya da şiddetinin azaldığı gözlemlenmektedir

Anne Karnında Ameliyatın Riskleri Var Mıdır?

Bu seçenek bazı ek riskler taşır. Fetal cerrahiden sonra 37. gebelik haftasından önce doğum (erken doğum) daha sık görülmektedir; bu durum yenidoğan kilosunu da etkileyebilir. Anne adayının ameliyat sonrası hastanede daha uzun süre izlenmesi ve olası komplikasyonlar açısından yakın takip altında tutulması gerekir. Erken doğum tehdidi hakkında daha geniş bilgiye ulaşabilirsiniz.

Doğum Sonrası Spina Bifida Yönetimi Nasıl Olur?

Anne karnında ameliyat ya da gebelik sonlandırma yolunu seçmeyen aileler için doğum planı ve sonrası dikkatli bir şekilde organize edilir.

Doğum Nasıl Planlanmalıdır?

Spina bifidalı bebeğin doğumu, omurgadaki açıklığın travmadan korunması için çoğunlukla sezaryen olarak planlanır. Doğum yeri olarak yenidoğan yoğun bakım birimi ve pediatrik beyin cerrahisinin bulunduğu bir merkez tercih edilmesi önerilir.

Doğumdan Sonra Ne Olur?

Doğan bebek yoğun bakım koşullarına alınır. Omurgadaki açıklığın tercihen ilk 24 saat içinde, en geç 72 saat içinde kapatılması önerilir. Bebeklerin büyük bölümünde BOS dolaşım bozukluğu nedeniyle ek bir şant ameliyatı da gerekebilir.

Spina Bifidalı Çocukların Uzun Dönem Takibi Nasıl Olur?

Anne karnında veya doğum sonrası ameliyat olan tüm çocukların uzun dönem takibi çok disiplinli bir ekip tarafından yürütülür.

Takipte Yer Alan Branşlar

• Pediatrik nöroloji: genel sinirsel gelişimin ve hidrosefali takibinin yürütülmesi
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon: bacak fonksiyonlarının desteklenmesi ve yürüme kapasitesinin geliştirilmesi
• Pediatrik nefroloji veya pediatrik üroloji: böbrek ve mesane fonksiyonlarının izlenmesi
• Çocuk cerrahisi ve genel pediatri: genel gelişim ile olası komplikasyonların değerlendirilmesi

Spina Bifida Önlenebilir Mi?

Spina bifidanın tüm vakalarının önlenmesi mümkün değildir. Ancak bazı önlemler riski azaltmada etkilidir. Gebelik planlanıyorsa gebelikten en az 2 ila 3 ay önce düzenli folik asit kullanımı, diyabetin iyi yönetimi ve sağlıklı kilo aralığında olma bu önlemlerin başında gelir. Prenatal tanı ve tarama testleri ile gebelik öncesi ve erken gebelik döneminde risk değerlendirmesi yapılabilir.